{"doi":"10.33612/diss.122712049","title":"Celiac disease: From genetic variation to molecular culprits","abstract":"Coeliakie (CeD) is een auto-immuunziekte die veroorzaakt door gluten bij genetisch gevoelige individuen.. Het doel van dit proefschrift was om meer inzicht te krijgen in de functie van enkele van de CeD-kandidaat genen én de biologische mechanismen waar deze genen bij betrokken zijn. Hoofdstuk 1 geeft een overzicht van de voornaamste celtypes, cytokines, immuun moleculen en genetische- en omgevingsfactoren die zouden kunnen bijdragen aan CeD. In hoofdstuk 2 bestuderen we de rol die LPP, een slecht gekenmerkt eiwit in darmepitheelcellen. We vonden dat LPP bijdraagt aan de ziekte via zowel non-immuun als immuun functies van darmepitheelcellen. In hoofdstuk 3 hebben we 118 CeD-geassocieerde kandidaat genen geïdentificeerd door middel van expression quantitative trait loci (eQTL) analyse en statistische om eQTL genen aan een genetisch risico op CeD te koppelen. In hoofdstuk 4 hebben we onderzocht hoe cytokines, die verhoogd zijn in weefsels die door auto-immuunziektes zijn aangedaan (IFNb, Il-15 en IL-21), de genexpressie profiel van Intra-epitheliale cytotoxische lymfocyten (IE-CTLs) veranderen. In een poging om de rol van lncRNAs in het aangeboren immuunsysteem beter te begrijpen, hebben we lncRNAs (RP11-291B21.2) gekarakteriseerd in IEL-CTLs (hoofdstuk 6). We vonden dat deze lncRNA een rol zou kunnen spelen in T-cel activatie. Tenslotte heb ik In hoofdstuk 7 de belangrijkste bevindingen van dit proefschrift samengevat. Verder bespreek ik enkele tekortkomingen in het vaststellen van kandidaat genen en biologische mechanismen geassocieerd met CeD. Daarnaast bespreek ik hoe nieuwe technologieën kunnen worden gebruikt om deze tekortkomingen te overkome.","journal":"University of Groningen research database (University of Groningen / Centre for Information Technology)","year":2020,"id":126658,"datarank":0.0,"base_score":0.0,"endowment":0.0,"self_citation_contribution":0.0,"citation_network_contribution":0.0,"self_endowment_contribution":0.0,"citer_contribution":0.0,"corpus_percentile":null,"corpus_rank":null,"citation_count":1,"citer_count":0,"citers_with_citation_signal":0,"citers_with_endowment":0,"datacite_reuse_total":0,"is_dataset":false,"is_dataset_confidence":0.9551,"is_data_producer":false,"deposit_databanks":null,"is_oa":true,"file_count":0,"downloads":0,"has_version_chain":false,"published_date":"2020-01-01","fair_score":null,"fair_percentile":null,"algorithm_id":"datarank_citation_only_1hop_v6","ranking_scope":"data_only","authors":[{"id":575200,"name":"Maria Magdalena Zorro Manrique","orcid":null,"position":0,"is_corresponding":true}],"reference_count":0,"raw_metadata":null,"created_at":"2026-07-18T23:15:27.226519Z","pmid":null,"pmcid":null,"fwci":null,"citation_percentile":null,"influential_citations":0,"oa_status":null,"license":null,"views":0,"total_file_size_bytes":0,"version_count":0,"fair_f":null,"fair_a":null,"fair_i":null,"fair_r":null,"fair_zscore":null,"fair_rationale":null,"fair_model":null,"fair_agent_version":null,"fair_fulltext_source":null,"fair_has_llm":null,"fair_computed_at":null,"clinical_trials":[],"software_tools":[],"db_accessions":[],"linked_datasets":[],"topics":[]}