{"doi":"10.12681/eadd/42107","title":"Διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια σε Έλληνες καυκάσιους πάσχοντες από διαβήτη τύπου 2, συσχέτιση με τον πολυμορφισμό στο γονίδιο του αναστολέα του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου 1 (ΡAI 1)","abstract":"<jats:p>Ιστορικό: Υπαρχουν συσσωρεύμενα στοιχεία για την ύπαρξη γενετικής ευαισθησίας στην ανάπτυξη διαβητικής αμφιβληστροειδοπάθειας (ΔΑ). Ο ρόλος του αναστολέα του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου-1 (PAI-1) στον κινδυνο αναπτυξης ΔΑ παραμένει αμφιλεγόμενος.Σκοπός: Η παρούσα μελέτη σχεδιάστηκε για να διερευνήσει την πιθανή επίδραση των πολυμορφισμών της περιοχής του γονιδίου PAI-1 στον κίνδυνο ανάπτυξης της ΔΑ και στον κίνδυνο ανάπτυξης ΔΑ πρώιμα έναντι καθυστερημένα κατά τη διάρκεια του σακχαρώδους διαβήτη τύπου 2 (ΣΔ2). Μέθοδοι: Συνολικά 138 ασθενείς με ΔΑ, 107 ασθενείς με ΣΔ2 χωρίς ΔΑ και 315 υγιείς μάρτυρες προσλήφθηκαν. Για να καλυφθεί η πλειοψηφία της γενετικής μεταβλητότητας στην εκτεταμένη περιοχή του γονιδίου ΡΑΙ-1, πέντε πολυμορφισμοί μονού νουκλεοτιδίου (single-nucleotide polymorphisms SNPs) από το HapMap χρησιμοποιώντας μια προσέγγιση ανά ζεύγη και r2&gt; 0,8 και μία μικρή συχνότητα αλληλόμορφων (minor allele frequency MAF)&gt; 0,05 εντοπίστηκαν. Χρησιμοποιώντας αναλύσεις λογιστικής παλινδρόμησης, ετικέτες SNPs και απλότυποι δοκιμάστηκαν για ενώσεις με κίνδυνο ανάπτυξης ΔΑ και με κίνδυνο ανάπτυξης ΔΑ νωρίς ή αργά κατά τη διάρκεια του ΣΔ2. Ο γενικευμένος λόγος πιθανότητας (generalized odds ratio ORG) υπολογίστηκε για την εκτίμηση της επίδρασης μεταλλακτικού φορτίου στην ανάπτυξη ΔΑ μεταξύ όλων των συμμετεχόντων. Διενεργήθηκαν διορθώσεις για πολλαπλές συγκρίσεις (p-τιμή &lt;0,01).Αποτελέσματα: Ένα σημαντικό αποτέλεσμα του rs2070682 στον κίνδυνο πρόωρης έναρξης ΔΑ βρέθηκε στο συνκυριαρχο μοντέλο κληρονομικότητας [αναλογία πιθανότητας, OR (95% διάστημα εμπιστοσύνης, CI): 5.04 (1.47-17.28), p = 0.018]. Ωστόσο, αυτή η σχέση οριακά δεν επιβίωσε πολλαπλών διορθώσεων και δοκιμών. Δεν αποκαλύφθηκε καμία άλλη σημαντική συσχέτιση μεταξύ των επισημάνσεων-SNPs και των απλοτύπων ΡΑΙ-1. Επιπλέον, δεν βρέθηκε σημαντική επίδραση του μεταλλακτικού φορτίου της ετικέττας SNPs στον PAI-1 στον κίνδυνο ανάπτυξης ΔΑ στη διαρκεια του ΣΔ2. Συμπεράσματα: Συμπερασματικά, η παρούσα μελέτη δεν παρέχει καμία ισχυρή απόδειξη ότι οι παραλλαγές του γονιδίου PAI-1 εμπλέκονται στον κίνδυνο ανάπτυξης της ΔΑ ή στην ανάπτυξη της ΔΑ κατά τη διάρκεια του ΣΔ2.</jats:p>","journal":"National Archive of Doctoral Theses (National Documentation Center (Greece))","year":null,"id":13824,"datarank":0.0,"base_score":0.0,"endowment":0.0,"self_citation_contribution":0.0,"citation_network_contribution":0.0,"self_endowment_contribution":0.0,"citer_contribution":0.0,"corpus_percentile":null,"corpus_rank":null,"citation_count":0,"citer_count":0,"citers_with_citation_signal":0,"citers_with_endowment":0,"datacite_reuse_total":0,"is_dataset":false,"is_dataset_confidence":null,"is_data_producer":false,"deposit_databanks":null,"is_oa":false,"file_count":0,"downloads":0,"has_version_chain":false,"published_date":null,"fair_score":null,"fair_percentile":null,"algorithm_id":"datarank_citation_only_1hop_v6","ranking_scope":"data_only","authors":[{"id":111805,"name":"Θωμάς Σοκολάκης","orcid":null,"position":0,"is_corresponding":false}],"reference_count":0,"raw_metadata":{"has_enrichment":true,"base_score":0.0,"endowment":0.0,"datacite_reuse_total":0,"file_count":0,"downloads":0,"views":0,"has_version_chain":false,"is_dataset":false,"is_oa":false,"pmid":"18940862","pmcid":null,"openalex_id":"https://openalex.org/W2947403120","authors":[],"funders":[],"total_grants":0,"fwci":null,"citation_percentile":null,"influential_citations":0,"citation_trend":[],"oa_status":"gold","license":"cc-by","oa_locations":[{"url":"https://doi.org/10.12681/eadd/42107","host_type":""},{"url":"https://doi.org/10.12681/eadd/42107","host_type":"HYBRID"},{"url":"https://doi.org/10.12681/eadd/42107","host_type":""},{"url":"http://hdl.handle.net/10442/hedi/42107","host_type":"repository"}],"fields_of_study":["Birth, Development, and Health","Medicine","Biology"],"mesh_terms":[],"keywords":["Single-nucleotide polymorphism","International HapMap Project","Minor allele frequency","Genetics","Odds ratio","Allele frequency","Allele","Polymorphism (computer science)","Biology","Medicine","Genotype","Internal medicine","Gene"],"sdg_mappings":[],"linked_datasets":[],"clinical_trials":[],"software_tools":[],"database_accessions":[],"source":"live","citation_network_status":"fetched"},"created_at":"2026-05-31T18:17:54.033227Z","pmid":null,"pmcid":null,"fwci":null,"citation_percentile":null,"influential_citations":0,"oa_status":null,"license":null,"views":0,"total_file_size_bytes":0,"version_count":0,"fair_f":null,"fair_a":null,"fair_i":null,"fair_r":null,"fair_zscore":null,"fair_rationale":null,"fair_model":null,"fair_agent_version":null,"fair_fulltext_source":null,"fair_has_llm":null,"fair_computed_at":null,"clinical_trials":[],"software_tools":[],"db_accessions":[],"linked_datasets":[],"topics":[]}