{"doi":"10.1055/a-2721-0454","title":"KI in der humangenetischen Diagnostik","abstract":"<jats:title>Zusammenfassung</jats:title>\n                  <jats:p>Im oft beschworenen Zeitalter der Genommedizin werden in steigender Zahl immer größere Anteile des menschlichen Genoms im klinischen Kontext analysiert. Jedes menschliche Genom zeigt in etwa 3 Millionen kleine und 25.000 große Sequenzvarianten, die nur computergestützt ausgewertet werden können. Künstliche Intelligenz wird bei der Datenaufbereitung zum Herausfiltern der für die Symptomatik infrage kommender Krankheitsgene (Eingrenzung des Suchraums) genutzt. Hierbei kann beispielsweise auch Gesichtserkennung zum Einsatz kommen. Die generelle Gewichtung der potentiellen krankheitsverursachenden Wirkung und die Klassifizierung individueller Sequenzvarianten basiert ebenfalls auf KI-generierten Daten. Auf der Grundlage dieser Filterung und Gewichtung können Auswertesoftwares unter Einbeziehung der Krankheitsrelevanz und des pathogenen Potentials Vorschläge machen, wodurch die Bearbeitungszeit verringert und die Aussagekraft erhöht werden kann. Jedoch gibt es noch Entwicklungspotential bei der Integration KI-generierter Daten in für den humangenetisch-medizinischen Alltag taugliche Software.</jats:p>","journal":"Osteologie","year":2025,"id":620074,"datarank":0.0,"base_score":0.0,"endowment":0.0,"self_citation_contribution":0.0,"citation_network_contribution":0.0,"self_endowment_contribution":0.0,"citer_contribution":0.0,"corpus_percentile":null,"corpus_rank":null,"citation_count":0,"citer_count":0,"citers_with_citation_signal":0,"citers_with_endowment":0,"datacite_reuse_total":0,"is_dataset":false,"is_dataset_confidence":null,"is_data_producer":false,"deposit_databanks":null,"is_oa":false,"file_count":0,"downloads":0,"has_version_chain":false,"published_date":null,"fair_score":null,"fair_percentile":null,"algorithm_id":"datarank_citation_only_1hop_v6","ranking_scope":"data_only","authors":[{"id":70717,"name":"Uwe Kornak","orcid":"0000-0002-4582-9838","position":0,"is_corresponding":false}],"reference_count":0,"raw_metadata":{"has_enrichment":true,"resolved":true,"title":"KI in der humangenetischen Diagnostik","abstract":"<jats:title>Zusammenfassung</jats:title>\n                  <jats:p>Im oft beschworenen Zeitalter der Genommedizin werden in steigender Zahl immer größere Anteile des menschlichen Genoms im klinischen Kontext analysiert. 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